FENOTIPICO X HETEROGENEIDADE GENOTÍPICA

Fenótipo é definido como o aparecimento de uma característica.
Genótipo é definido como a combinação de alela ou genes que afetam uma característica.

Geralmente, o genótipo determina o fenótipo.Heterogeneidade simplesmente significa diversidade. No contexto de análise genética, heterogeneidade fenotípica simplesmente significa que existem formas diversas de uma característica específica. Por exemplo, consideremos a característica hipotética dos globos oculares cabeludos de um outro artigo. Quando todos cães com globos oculares cabeludos são examinados, descobre-se que existem várias formas diferentes desta condição. Alguns cães têm somente um globo ocular cabeludo enquanto outros têm os dois globos oculares cabeludos. Em alguns cães com essa doença, esta aparece nos globos oculares já no nascimento e em outros cães o cabelo não cresce depois de dois anos. Obviamente, a característica de globos oculares cabeludos é de heterogeneidade fenotípica porque existe uma diversidade na expressão da característica.
A pergunta então se torna, quantos genes são responsáveis pela característica do globo ocular cabeludo?Poderia ser um único gene que é responsável pela presença de cabelo no globo ocular e todas as variações diferentes poderiam ser o resultado de outra genética ou influências do meio ambiente. Ou seja, poderíamos ter um gene único que especifique uma característica única que mostra heterogeneidade fenotípica. Também é possível que existem genes múltiplos para globos oculares cabeludos, cada um sendo responsável por uma das formas diferentes. No segundo caso a heterogeneidade fenotípica é devida a heterogeneidade genotípica.

O exemplo acima mostra alguns pedigrees que possuem heterogeneidade fenotípica de globos oculares cabeludos. Note que independente do tipo de globos oculares cabeludos nos pais, os filhotes mostram todos os tipos diferentes. Isto nos leva a pensar que globos oculares cabeludos é determinado por um gene único e que a heterogeneidade fenotípica é provavelmente devida à influencia do meio ambiente.
Se as formas diferentes do fenótipo de globo ocular cabeludo fossem o resultado de heterogeneidade genotípica, então teríamos pedigrees como os abaixo (toda ninhada igual aos pais).

Se heterogeneidade fenotípica de uma característica existe, deve ser encontrado o pedigree do cão antes de qualquer pesquisa de genes. Existe, contudo, um problema ilustrado pela figura abaixo, onde não existe heterogeneidade fenotípica mas hà uma relação.

Note que na figura acima todos cães afetados têm tipos idênticos de globos oculares cabeludos (ambos olhos cabeludos e o crescimento começou no nascimento). Duas linhas diferentes de cães mostram herança de globos oculares cabeludos como uma característica autossomal recessiva ("regras": dois pais normais podem procriar ambos macho e fêmea afetados enquanto pais afetados únicamente procriam filhotes afetados.

Contudo, quando afetados destas linhas diferentes acasalam, a ninhada não é afetada. Este quadro ilustra heterogeneidade genética com uma característica com heterogeneidade não fenotípica. Dois genes diferentes produzem o mesmo fenótipo. Quando, como no exemplo acima, dois cães afetados destas duas linhas são acasalados, a ninhada puxa uma alela normal do pai e um alela normal da mãe e assim eles têm alelas normais de ambos genes e um fenótipo normal (nenhum cabelo em globos oculares).

O problema de heterogeneidade genotípica é que para obter resultados estatisticamente significantes o pesquisador têm aí de achar o pedigree de vários cães. Se pedigrees não refletem a herança do mesmo gene, a pesquisa pode ser comprometida.

É importante saber se uma característica é causada por um só gene ou por vários genes diferentes, antes de qualquer pesquisa começar. A dificuldade não é determinar se heterogeneidade fenotípica se deve a efeitos de um gene ou se é resultado de heterogeneidade genética, mas sim conseguir toda a informação necessária.
Às vezes, até um acasalamento para testes é necessário. Determinar se uma característica que não é de heterogeneidade fenotípica é relacionada à um ou vários genes é mais difícil.
Contudo, acesso a extensa informação de genealogia genética pode providenciar as pistas necessárias.

Leos Kral
Fonte: http://aussie-health.westga.edu.